희귀질환이란 유병인구가 2만 명 이하거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로서 보건복지부에서 지정한 절차와 기준에 따라 결정됩니다.
전 세계적으로 약 7,000여 종 이상의 희귀질환이 알려져 있으며, 이 중 약 80%는 유전적 원인과 관련이 있습니다. 최근 유전자 검사 기술의 발전으로 새로운 질환이 지속적으로 규명되고 있으며, 이에 따라 국가관리대상 희귀질환의 범위도 매년 확대되고 있습니다. 지정 질환 수는 의학적 근거 축적과 진단기술 발전에 따라 변동됩니다.

우리나라에서는 2015년 12월 「희귀질환관리법」이 제정(2016년 12월 시행)된 이후 희귀질환의 등록통계, 진단지원, 의료비 지원 및 정보 제공 체계가 운영되고 있으며, 현재 약 1,300여 개 이상의 질환이 국가관리대상 희귀질환으로 지정되어 있습니다.

부산백병원은 2007년 경상권 희귀난치성질환 지역거점병원으로 지정된 이후 희귀질환 환자의 진료와 지원 사업을 수행해 왔습니다. 이후 권역 거점 기능을 담당하였으며, 2024년부터는 질병관리청 지정 부산권 희귀질환 전문기관으로 지정되어 희귀질환의 전문진료뿐 아니라 등록통계사업 수행, 진단지원사업 참여, 권역 진료협력체계 운영 등 진단에서 등록과 지속 관리까지 연계된 전문 관리체계를 운영하고 있습니다.

희귀질환은 한 질환이 여러 장기를 침범하는 경우가 많고 진단까지 오랜 시간이 소요될 수 있어, 체계적인 협진과 지속적인 관리가 중요합니다. 부산백병원은 관련 진료과와의 협력을 통해 통합적인 진료를 제공하며, 유전적 원인이 의심되거나 확인된 환자와 가족을 대상으로 전문적인 유전상담을 시행하고 있습니다. 또한 환자와 보호자를 위한 상담, 의료비 지원 연계, 질환 이해를 돕는 교육자료 제공 및 다양한 지원 프로그램을 운영하고 있습니다.

안내 및 문의 : 부산백병원 희귀질환 전문기관 051-890-5702

희귀질환 전문기관 전담 간호사가 진료 및 희귀질환 진단 관련한 검사 안내에 대한 상담을 제공하고 있습니다.

부산백병원 희귀질환 협진 진료팀

구성된 목록

이보련 (소아신경)	부산권 희귀질환 전문기관 사업단장 극희귀질환 진단가능의사
박지경 (소아혈액종양)	협진진료팀 극희귀질환 진단가능의사
서정숙 (순환기내과)	협진진료팀 극희귀질환 진단가능의사
정은주 (신경과)	협진진료팀 극희귀질환 진단가능의사
강주연 (류마티스내과)	협진진료팀 극희귀질환 진단가능의사
유은경 (진단검사의학과)	협진진료팀 및 유전진단
김상진 (신경과)	협진진료팀
이근수 (신경외과)	협진진료팀
노다은 (소아심장)	협진진료팀
남소현 (소아외과)	협진진료팀
권용욱 (소아정형외과)	협진진료팀
강제욱 (소아정신과)	협진진료팀
구수현 (신생아학)	협진진료팀
최은진 (신생아학)	협진진료팀
김영남 (산부인과)	협진진료팀
임도화 (산부인과)	협진진료팀
김동욱 (류마티스내과)	협진진료팀
이홍섭 (소화기내과)	협진진료팀
배기범 (소화기외과)	협진진료팀
김태희 (신장내과)	협진진료팀
박정현 (내분비내과)	협진진료팀
허경욱 (이비인후과)	협진진료팀
권용욱 (소아정형외과)	협진진료팀
문성혁 (안과)	협진진료팀
이재협 (안과)	협진진료팀
김효진 (피부과)	협진진료팀
김다혜 (전문간호사)	부산권 희귀질환 전문기관 간호사

부산백병원 부산권 희귀질환 전문기관 업무

1. 희귀질환 전문진료 및 유전상담
- 희귀질환 및 희귀유전질환 전문클리닉 운영
- 유전진단 및 유전상담 제공
- 관련 진료과 협진을 통한 다학제 진료체계 운영

2.권역 내·권역 간 진료협력체계 운영
- 부산·경남권 의료기관과의 진료 의뢰 및 회송 체계 구축
- 타 권역 희귀질환 전문기관과의 연계 협력
- 지역 의료기관과의 협력 네트워크 운영

3. 희귀질환 전문의료인력 교육 및 역량 강화
- 권역 내 의료진 대상 교육 프로그램 운영
- 희귀질환 관련 워크숍 및 집담회 개최
- 전문가 네트워크 기반 학술 교류

4. 희귀질환 등록통계사업 수행
- 질병관리청 희귀질환 등록사업 참여
- 질환별 환자 등록 및 자료 관리
- 등록자료의 정확성 및 완결성 확보를 위한 관리체계 운영

5. 희귀질환 진단지원사업 참여
- 질병관리청 희귀질환 진단지원사업 참여
- 진단 미확정 희귀질환 의심 환자에 대한 검사 연계 및 지원

6. 환자·보호자 지원 및 상담
- 희귀질환 의료비 지원사업 안내 및 연계
- 사회복지 자원 연계
- 돌봄 상담 제공
- 희귀질환 환자·보호자 힐링캠프 운영

7. 희귀질환 인식 개선 및 정보 제공 활동
- 희귀질환 관련 안내 리플렛 및 교육 자료 제작
- 질환별 교육 영상 및 정보 콘텐츠 제작·제공작
- 부산권 희귀질환 전문기관 연보 발행
- 질병관리청 희귀질환 헬프라인 정보 협력 및 연계