1. 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease) (선천적으로 팔다리가 가늘고, 발바닥이 심하게 오목해요)

비슷한 용어로 유전운동감각신경병(Hereditary motor sensory neuropathy), CMT1, CMT2, CMTX

2. 원인과 증상은?

뇌, 척수를 거친 운동, 감각, 자율신경이 얼굴, 팔다리로 가기 위해서는 말초신경이 필요합니다. 말초신경은 전자기기의 전선과 같은 구조와 역할을 하게 되는데, 샤르코-마리-투스병은 말초신경이 유전적 결함으로 인하여 쉽게 손상되는 질환입니다. 인간게놈프로젝트가 발전함에 따라 최근 몇 년 동안 원인 유전자가 많이 발견되고 있습니다. 40개 이상의 유전자가 발견되어 있으며, 이뿐만 아니라 여러 서로 다른 유전자들이 관여하고 있다고 생각됩니다. CMT type 1 (A, B, C, D), CMT type 2 (A~F), CMT X, CMT4 등 여러 유전자 중 한국에서는 CMT1A type 이 가장 흔하게 발견됩니다. 증상은 수년, 수 십 년에 걸쳐 서서히 손발의 근육이 줄어들어 힘이 약해지며 변형이 올 수 있고, 감각이 둔해 질 수 있습니다.

3. 진단은?

임상증상과 함께, 신경전도 근전도 검사, 신경조직검사(필요시), 유전자 검사 등 종합적으로 판단해서 진단하게 됩니다. 각 세부 type 별로 유전자 이상이나 유전형태가 다르기 때문에 가족력, 가계도가 필요합니다. 또한 임상증상과, 신경전도 검사, 유전자 검사 소견이 종합적으로 일치할 때 진단할 수 있습니다.

4. 치료와 예후는?

최근에는 질환의 진행을 줄이는 데 효과가 있는 몇 개 약제가 소개되기도 하였으나 아직까지 완치가 가능한 치료 방법은 없습니다. 아스코르빈산, PTX3003(기존 여러 약물의 조합) 등이 소개 되고 있으며, 치료는 주로 재활치료, 보조기구 이용 방법이 있습니다. 발 다리 근력 저하가 많이 진행된 경우에는 휠체어 이동이 필요할 수 있습니다. (참고 자료 - http://helpline.nih.go.kr)

1. 근긴장성 근이영양증(myotonic muscular dystrophy)이란? (손에 힘이 없고, 힘을 주고 나면 손가락이 잘 펴지지 않아요)

근긴장성 근이영양증은 손에 힘이 없고, 힘을 주고 나면 손가락이 잘 펴지지 않는 등의 증상이 있으며, 비슷한 용어로 근긴장디스트로피(dystrophia myotonica), 근육긴장성근육퇴행위축(myotonic dystrophy), 스타이너트 병(Steinert disease) 등이 있습니다.

2. 원인 & 증상은?

DMPK 유전자의 돌연변이로 생깁니다. 영향 받은 환자들은 CTG로 불리는 유전자 반복수가 증가되어있습니다. 정상인에게도 존재하는 유전자 반복 현상이지만 이상 한도로 증가된 경우 질환이 발생하고 반복수의 양이 늘어날 수록 발현 시점이나 정도가 심한 것으로 알려져 있습니다. 1형과 2형으로 분류 될 수 있으며 모두 상염색체 우성 유전 형식을 가져 자녀에게 3/4 확률로 질환이 이환 될 수 있습니다. 증상은 질환 이름답게 근육이 수축한 이후 이완이 잘 되지 않는 것으로 예를 들어 주먹을 쥐고 난 후 바로 손을 펴려고 할 때 잘 펴지지 않고 서서히 펴지는 현상이 지속적으로 나타납니다. 보통 10대 후반에서 증상이 시작되며, 환자에 따라서는 중년에 발현하는 경우도 있습니다. 근긴장과 더불어 점차 수년에 걸쳐 서서히 근력이 약해지고 근육량이 줄어들게 됩니다. 얼굴에서는 눈꺼풀 근육이 약해지며 눈을 뜨기 어렵고, 구강 근육 약화로 콧소리가 나는 발음이나 삼킴곤란, 목이 가늘어지는 백조 목 양상을 보일 수 있습니다(그림1, 2). 근육계 뿐만아니라 전신기관 침범으로 안구 침범으로 백내장, 당뇨와 같은 내분비계이상, 부정맥과 같은 심혈관 이상을 동반하기도 합니다.

3. 진단은?

어느 정도 진행된 환자의 경우 비슷한 양상의 위약, 얼굴 근육 위축, 근긴장이상 형태를 보이므로 숙련된 신경과의사라면 진료실에 첫 대면한 순간부터 본 질환을 가늠하기도 합니다. 하지만 사람의 얼굴이 모두 다르듯 증상의 정도도 매우 다양하기 때문에 보다 확실한 감별 진단을 위해 여러 검사가 동원됩니다. 유전자 검사로 DMPK(1형), ZNF9(2형)를 시행하고, CTG 반복수가 일반인이 5~35개, 35~49개인 경우 증상은 미약하나 질환을 가질 수 있는 아이를 가질 위험이 증가하고, 50개 이상인 경우 병의 증상과 연관됩니다(2형인 경우 CCTG). 유전자 검사를 제외한 정밀도 높은 검사로는 근전도 검사가 있습니다(그림. 근전도검사). 근전도 검사는 보통 신경전도 검사와 같이 동시에 시행하게 되며, 근육 병증에 대한 평가로 없어서는 안 되는 검사 방법으로써, 본 질환에서는 특징적인 이상소견 (myotonic discharge) 이 나옵니다. 그 외 유발할 수 있는 합병증에 대한 평가를 할 수 있습니다.

4. 치료와 예후는?

현재까지 본 질환의 근육 쇠약을 치료, 진행을 막을 수 있는 확실한 치료법은 없으며, 경증의 근긴장성근이영증의 경우 치료가 필요 없을 수도 있습니다. 다만 같이 동반할 수 있는 내분비, 심장, 폐의 기능을 보전을 위한 약물 투여, 부작용을 최소하는 관리가 필요하며 근육이 약해져 보행장애가 생긴 경우, 지팡이와 같은 보조 기구가 도움이 될 수 있습니다. 보행이 불가할 경우 휠체어가 필요하며, 상당히 많이 진행된 말기환자의 경우 호흡근력 저하, 객담배출 장애에 대한 해결책으로 자가인공호흡치료가 필요 할 수 있습니다. (참고 자료 - http://helpline.nih.go.kr)

1. 루게릭병이란? 근위축성측삭경화증 (근력이 약해지고 근육이 말라가요.)

루게릭병은 근위축성측삭경화증(ALS-Amyotrophic lateral sclerosis)이라고도 알려져 있는 일종의 운동 신경원 질환 입니다. 운동 신경원이란 뇌와 척수에 있는 몸의 움직임을 담당하는 매우 중요한 세포를 말하며, 이 세포가 선택적으로 손상되어 없어지는 병을 운동신경원 질환이라고 합니다. 루게릭병은 운동신경원 질환의 대표적인 질병으로 1930년대 이 질병을 앓았던 미국 뉴욕 양키스팀의 전설적인 야구선수 "루 게릭-Lou Gehrig"을 기리기 위해 루게릭병으로 명명되어 널리 알려지게 되었습니다.

2. 루게릭병은 왜 생기나요?

루게릭병으로 뇌와 척수에 있는 운동신경세포가 어떤 이유로 손상되고 파괴되는지에 대해서는 아직 명확하게 밝혀지지 않고 있습니다. 90%이상의 환자는 대개 유전과 관계없이 발생하는 경우이나 약 5-10%환자에서는 가족성으로, 유전적 소인이 있는 것으로 알려져 있습니다. 루게릭병이 잘 걸리는 특정 인종이나 집단, 문화적 차이, 경제 상태 등이 따로 있는 것은 아니지만 루게릭병의 높은 발병률을 보이는 연령대는 평균 50대 초반이고, 남자가 여자보다 1.4~2.5배정도 높은 발병률을 보이고 있습니다. 루게릭병의 국내 통계 자료는 아직 명확히 밝혀져 있지 않지만, 외국의 자료에 따르면 매년 10만 명당 1-2명이 새롭게 발병하고 10만 명 중에서 4-6명이 루게릭병을 가진 것으로 알려져 있습니다.

3. 루게릭병은 어떻게 진단하나요?

아직까지 진단을 확진 할 수 있는 검사가 없습니다. 여러 검사가 동원 되나 다른 질환을의 배제를 하기 위해 시행하게 됩니다. 진단을 위해서 관련 전문의 진료가 반드시 필요하며 세심한 병력 청취와 신경학적 진찰, 신경근전도, 유발전위검사, 영상의학과 검사, 혈액 검사 등과 일정기간 관찰을 통해 고려합니다.

4. 루게릭병의 치료는?

현재까지도 루게릭병을 일으키는 명확한 원인은 밝혀져 있지 않으며 뚜렷한 치료법 또한 개발되지 않은 상태입니다. 루게릭병의 진행을 지연시키는 약물로 ’리루졸-Riluzole’-[상품명-릴루텍]이 있습니다. ’리루졸’은 운동 신경세포를 파괴하는 원인의 하나로 여겨지는 과도한 글루타민산에 대한 길항작용을 함으로써 신경세포의 사멸을 억제시키는 역할을 합니다. 그러나 리루졸의 효과 역시 만족할 만한 수준은 아니어서 현재 루게릭병의 새로운 치료법을 개발하기 위하여 많은 연구들이 진행 중에 있습니다.

5. 루게릭병의 증상은?

초기증상으로 대부분의 루게릭병 환자가 경험하는 것은 팔과 다리, 특히 손과 발, 다리의 근력이 약해지고 가늘어집니다. 수저질을 하거나 단추를 잠글 때 예전 같지 않다는 느낌을 받기도 하고, 무거운 물건을 들 수 없어지게 됩니다. 손과 발을 들어올리기가 힘들어지고 근육이 움찔거리거나 꿈틀대는 증상(fasciculation)이 나타납니다.
루게릭병 환자는 또한 몸의 피로를 쉽게 느끼게 됩니다. 이것은 살아있는 신경세포가 파괴된 신경세포를 대신하여 전력으로 신호를 전달하려고 무리를 하게 되면서, 정상적으로 할 수 있는 작업량을 훨씬 초과하여 일을 하기 때문입니다. 말하기가 어려워지고 침이나 음식물을 삼키기가 힘들어지는 증상이, 초기 증상으로 먼저 시작되는 경우도 있습니다.
증상의 진행 운동장애, 삼킴곤란, 의사소통장애, 호흡장애가 나타나는데, 초기 증상은 사람에 따라 다르지만 증상이 진행 되면서 이들 네 가지 증상이 결국에는 모두 나타나게 됩니다. 환자에 따라 병의 진행 속도는 다르지만 운동장애가 먼저 나타난 경우, 식사 또는 세면하기에 어려움을 느끼며 스스로 옷을 입지 못합니다.
점차 손발근육이 말라가면서, 걷거나 움직이기가 어려워지고 스스로 일어날 수 없게 됩니다. 경우에 따라서는 근력약화를 보이는 부위 또는 근력약화를 보이는 인접 부위에, 근섬유가 자발적으로 수축을 하여 근육이 튄다고 느껴지는 근섬유속성연축 (fasciculation)이 관찰됩니다. 혀나 인두, 후두, 얼굴 근육의 힘이 약해지면서 음식물을 삼키거나 말을 하는 것이 어려워집니다. 삼키는 기능이 저하되면서 사레 걸리는 경우가 잦아지고, 환자는 침이 입안에 고인다고 호소하기도 하고, 입 밖으로 흐르기도 합니다. 증상이 진행되어 음식물 섭취가 더욱 곤란해지면 튜브를 통해서 영양분을 공급받게 됩니다.
음식물 섭취가 힘들어지면서 신체의 전반적인 영양 상태가 악화되면, 호흡근의 기능까지 약화 시킬 수 도 있습니다. 밤에 숙면을 취하지 못하거나 머리가 무거워지는 증상을 호소하는 경우도 있는데, 이것은 호흡장애의 초기 증상일 수 있습니다. 루게릭병 후반기에는 호흡에 관여하는 운동신경세포까지 손상되면서 호흡장애가 생기게 됩니다. 코가 막힌다거나 아래턱의 근육이 지나치게 풀리게 될 경우, 상기도가 막히게 되면서 폐쇄성 무호흡이 나타나기도 합니다. 더욱 증세가 심해지면 반듯하게 누워 위를 보고 잠을 잘 수가 없어 옆을 향해 눕게 되거나, 머리와 상체를 높게 하지 않으면 숨이 차서 잠을 잘 이룰 수 없게 됩니다.
호흡곤란이 심해지면 인공호흡기의 도움을 받는 경우도 발생합니다. 의식과 감각들은 마지막 순간까지 이상이 없는 것으로 알려져 있으나, 병이 진행됨에 따라 불안함과 우울함은 점점 증가되어 드물게는 전두측두엽 치매가 발생하면서 성격장애, 기억장애 등이 나타나기도 합니다. 일반적으로 루게릭병에서 자체적인 통증은 유발되지 않습니다. 그러나 근력이 약해지면서 관절에 압박이 가해질 경우 통증이 초래될 수 있으며, 같은 방향으로 누워 있을 경우 지속적으로 압박 받는 부위에 통증을 호소할 수 있습니다. 이럴 경우에는 매트리스 안으로 공기가 자동으로 주입, 제거되면서 지속적인 압력을 방지해주는 에어 매트리스를 사용하거나, 눕는 자세를 자주 변경 시켜주어 압력을 완화시켜 주는 것이 좋습니다.
드물게는 특별히 웃기지도 않은 상황에서 갑작스럽게 웃는다거나, 슬프지도 않은 상황에서 울어 버리는 등 부적절한 감정표현이 나타납니다.이것은 강제 웃음, 강제 울음이라고 불리는 증상으로 발병기전은 뚜렷이 밝혀지지 않았지만 뇌에서 감정 표현을 담당하는 신경전달경로에 손상을 입은 경우 발생한다고 볼 수 있습니다. 이러한 증상은 본인의 의지로도 조절이 되지 않는 상황이기 때문에 주변사람들의 이해가 필요합니다.

6. 루게릭병의 예후는?

루게릭병이 발병하여 근력 약화 증상이 느껴지는 시점이면 이미 운동신경세포가 70%이상 소실되었다고 볼 수 있습니다. 평균 생존 기간은 증상 발생 후 3-5년이라고 알려져 있으나 최근 호흡기 사용과 영양 관리 등의 치료법 향상으로 10년 이상 투병하는 경우도 있습니다. 첫 증상이 뇌간기능의 마비로 시작되는 경우는 호흡곤란과 음식을 삼키는 과정에서의 어려움으로 인하여 폐렴의 위험이 따를 수 있고, 좋지 않은 영양 상태로 인해서 예후가 더 나쁠 수 있습니다. 따라서 적절한 영양 공급과 호흡 상태 유지가 매우 중요합니다. 하지만 루게릭병의 예후는 개인마다 달라서 정확히 예측하기는 어렵습니다. 비록 완치를 위한 약물을 없다고 할 지라도 세심한 관리에 따라 삶의 질과 예후의 차이는 상당합니다. 또한 힘든 질환을 경험하며 환자와 가족에게 많은 심적 부담이 되면 상당한 스트레스와 우울감에 휩싸일 수 있습니다. 이러한 경우에는 적절한 대증치료와 심리요법, 우울증 약물치료를 병행하는 것이 중요한 치료 요소일 수 있습니다.

1. 당뇨병신경병증이란? (발, 손이 저리고 감각이 둔합니다.)

당뇨병이 오래되면 여러 장기에 합병증을 만듭니다. 대표적인 것이 당뇨병성 망막병증, 당뇨병성 신장, 당뇨병신경병증이 있습니다. 당뇨 초기 혹은 말기 모두 합병증이 발생 가능하나 유병기간이 길어질수록 합병증을 동반하는 경우가 많습니다. 당뇨 진단 시점에 당뇨병신경병증이 있는 경우는 5~7% 내외이나 유병기간이 10년이 지나게 되면 절반이상의 환자가 당뇨병신경병증이 발생합니다. 최근 식생활의 변화와 고령 인구의 증가로 인해 당뇨병이 증가하고 있으며, 이에 따라 당뇨병신경병증도 증가하는 추세입니다.

2. 당뇨병신경병증은 어떤 증상이 있나요?

양발과 양손의 감각이 서서히 무디어지고, 저리거나 이상하게 느껴집니다. 발바닥의 감각이 떨어짐에 따라 마치 발바닥에 떡을 붙여 놓은 듯, 모래 바닥을 걷는 듯, 두꺼운 양말을 신고 있는 듯한 이상한 감각이 느껴집니다. 감각이 떨어져 통증을 잘 알아차리지 못하므로 상처가 나도 이를 방치하게 됩니다. 게다가 당뇨로 인해 말초 혈액 순환이 떨어지고 감염에 취약한 상태가 되어 상처가 발생하게 되면 잘 낫지 않고 악화되어 발가락이나 발을 절단해야만 되는 최악의 상황이 될 수 있습니다. 이러한 감각 이상은 서서히 몸쪽 먼 곳에서 안쪽으로 진행하는 양상으로 스타킹-글러브 패턴 양상으로 감각이상이 발생하게 됩니다. 이 외에도 당뇨로 인해 미세 혈관이 협착되고 원활한 혈액흐름이 되지 않아 눈동자 움직임을 담당하는 작은 뇌신경이나 근육의 혈액 장애로 인해 복시나 눈꺼풀처짐, 안면신경마비 같은 증상이 쉽게 발생하게 됩니다. 자율신경계은 우리 몸의 생명유지로서 필요한 일들 혈압, 맥박 유지, 호흡수 조절, 위장 운동 및 소화 기능, 땀 배출 조절, 대소변 조절등의 기본적인 역할을 담당하는데 당뇨로 인해 자율신경이 망가지게 되면 갑작스런 실신, 어지러움, 소화불량, 배뇨장애, 설사와 변비 등의 다양한 증상이 나타날 수 있습니다.
(말단 부위감각이상) (발의 감각 저하) (발바닥 통증)

3. 당뇨병신경병증은 진단 방법은 ?

당뇨의 심각한 정도를 파악하고 당뇨병신경병증과 유사한 다른 신경병증을 감별합니다. 신경전도 검사를 통해 팔 다리 말초 신경의 상태를 파악하고 만약 신경병증이 있다면 심각한 정도를 확인할 수 있습니다. 자율신경계 검사를 통해서는 자율신경계 침범 정도를 간접적으로 평가해 볼 수 있습니다. 또한 당뇨병신경병증의 유병률이 워낙 많기에 비슷한 증상을 보이는 다른 말초신경질환이 진단 되지 않을 수가 있기에 세심한 접근이 필요합니다.

4. 당뇨신경병증의 치료 방법은 ?

감각이상은 본인만이 느끼는 것이고 때에 따로 몹시 괴로울 수 있으나 주위사람이나 의료진에 의해서 소홀히 여겨지는 경우가 많습니다. 감각 저하에 대한 치료 방법은 한계가 있으나 감각 이상에 대해서는 적극적으로 약물 치료 해 볼 수 있습니다. 다만 한번 생기면 좋아지지 않는 당뇨병신경병증도 있고, 적절한 치료에 의해 호전되는 경우도 있기 때문에 각 유형에 따라 다른 치료가 필요합니다. 따라서 전문의와 상의하여 당뇨병신경병증이 의심된다면 신경과 의사의 진료와 신경전도 검사, 자율신경계 검사등을 통해 신경병증의 유무와 심각한 정도를 평가하여 이에 맞는 적절한 치료를 받는 것이 중요 합니다. 또한 당뇨병신경병증의 가장 좋은 치료는 정확한 혈당 조절이므로, 혈당 조절과 적절한 운동에 특히 신경을 써야 합니다.

5. 당뇨병신경병증을 예방할 수 있나요?

앞서 말씀 드린 대로 가장 좋은 방법은 정확한 혈당 조절과 적절한 운동 및 식이 조절입니다. 혈당 조절을 잘 하면 당뇨병에 의해 발생할 수 있는 여러 합병증을 동시에 예방할 수 있습니다. 이 외에도 당뇨병신경병증이 발생하는지 정기적으로 전문의와 상의하여 발병 조기에 이에 대한 치료를 병행하는 것이 도움이 되겠습니다. 대개 1형 당뇨병은 발병 5년 이후부터 매년 한번씩, 2형 당뇨병은 발병할 때부터 1년에 한번씩 전문의의 진찰을 받을 것을 권하고 있습니다.